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鈣和磷通過胎盤的主動轉(zhuǎn)運在胎兒骨骼礦化過程中起到重要作用，多達80%的礦物質(zhì)轉(zhuǎn)運發(fā)生在妊娠晚期，因此早產(chǎn)兒發(fā)生MBD 的風(fēng)險高。一項對336例胎齡≤31周、出生體質(zhì)量≤1 500 g的早產(chǎn)兒的研究發(fā)現(xiàn)，MBDP 的發(fā)生與胎齡、出生體質(zhì)量呈負(fù)相關(guān)。早產(chǎn)兒尤其是極低和超低出生體質(zhì)量兒，由于胃腸道發(fā)育不成熟，發(fā)生NEC的風(fēng)險高，需要較長時間的腸外營養(yǎng)，如果腸外營養(yǎng)液的鈣磷含量添加不足，則會引起骨代謝異常。腸外靜脈營養(yǎng)持續(xù)時間越長（持續(xù)超過4 周），骨礦物質(zhì)含量越低，MBDP 的發(fā)生風(fēng)險越高。發(fā)生MBDP的另一因素是早產(chǎn)兒骨負(fù)荷過低。對骨和關(guān)節(jié)的機械性牽拉可使骨負(fù)荷增加，成骨細(xì)胞活動增強，促進骨的形成。早產(chǎn)兒生后由于肌張力低和韌帶松弛，自發(fā)運動減少，影響骨形 成；生后接受適當(dāng)?shù)谋粍舆\動可增加骨形成和骨礦化。長期機械通氣使患兒肢體主動和被動運動受限，致骨負(fù)荷過低，影響骨形成，增加骨折風(fēng)險。骨軟化和/或肋骨骨折后，胸壁順應(yīng)性增加，進一步影響呼吸運動。超早產(chǎn)兒病情復(fù)雜、危重，因病情需要使用類固醇、袢利尿劑、甲基黃嘌呤等藥物，致鈣磷排泄增加，使骨礦化不足加重，進一步增高MBDP 的發(fā)生風(fēng)險。本組6例患兒中，5例胎齡＜29周，1例胎齡＞32周，出生體質(zhì)量均＜1 200 g，合并ROP、BPD和NEC等早產(chǎn)兒常見并發(fā)癥。有利尿劑使用史3 例，同時使用激素和氨茶堿2 例，使用枸櫞酸咖啡因2 例，激素1 例，使用呼吸機時間均≥30天，腸外靜脈營養(yǎng)時間均＞60天。這些發(fā)生MBDP的高危因素與文獻報道相符。
MBDP的診斷通常將臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及影像學(xué)檢查相結(jié)合以明確，但具體的生化指標(biāo)及診斷閾值尚缺乏共識。MBDP 的臨床表現(xiàn)一般于生后6～12周開始出現(xiàn)，通常骨皮質(zhì)變薄等放射學(xué)特征容易被忽視，嚴(yán)重時出現(xiàn)骨折，局部可出現(xiàn)疼痛、腫脹及局部變形。由于血鈣、磷和ALP 可經(jīng)常監(jiān)測，用于篩查MBDP。美國兒科學(xué)會AAP 指南建議，MBDP 的篩查從生后4～6周開始，每1～2周對所有早產(chǎn)兒進行血清鈣、磷和ALP 水平監(jiān)測。然而，因血鈣水平較低時，機體可通過骨鈣的動員和釋放來維持正常的血鈣水平，故血鈣不能用于代謝性骨病的診斷指標(biāo)。大部分研究將ALP＞900 IU/L和/或血磷＜1.8 mmol/ L作為臨床診斷MBDP的重要指標(biāo)。相關(guān)研究顯示，作為嚴(yán)重MBDP的標(biāo)志物，甲狀旁腺激素（PTH）升高比ALP升高更敏感（71%對29%），特異性相似（88% 對93%）；當(dāng)聯(lián)合低血磷時，PTH升高在識別MBDP時有100%的敏感度和94%的特異性。最近，有研究提出，ALP＞500IU/L，磷＜1.8mmol/L，可用于初始篩查標(biāo)準(zhǔn)。本研究中，例2、例6ALP＞900 IU/L，6例患兒血磷均＜1.8 mmol/ L，結(jié)合臨床病史、X線表現(xiàn)，故診斷為MBDP。
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